pimapy’s diary

2020年生まれ、CHARGE症候群のぴまちゃんと過ごす日常。重度難聴のため補聴器の練習中。

2021-11-01から1ヶ月間の記事一覧

チャージ症候群とわかってからのこと〜ゆっくり成長していきました〜

前回チャージ症候群が遺伝子の疾患であり、治らない病気であることをお話ししました。 pimapycharge.hatenablog.com 妻の実家に居候していたので、平日は育児をほぼ実家の母と妻に任せ、休日は少し遊んでまた仕事に行くという生活スタイルでした。発育と発達…

染色体異常と遺伝子異常の違い〜産まれてくるまでわかりません〜

前回、ぴまちゃんのチャージ症候群が発覚し、遺伝子異常についてお話しを書きました。今回は、染色体異常と何が違うのか書いていきます。 pimapycharge.hatenablog.com まず下の図を見てください。前回までお話ししていた「遺伝子」というのは画像左下の「A…

CHARGE症候群確定~遺伝子検査の結果は~

更新の間が空いてしまいました。 前回は耳が全く聞こえないことが分かり、将来が不安になった話でした。 pimapycharge.hatenablog.com 外来で行っている病院ではCHARGE症候群の確定診断をすることができないため、別日に、都内の大学病院で遺伝子検査を受け…