前回、ぴまちゃんのチャージ症候群が発覚し、遺伝子異常についてお話しを書きました。今回は、染色体異常と何が違うのか書いていきます。 pimapycharge.hatenablog.com まず下の図を見てください。前回までお話ししていた「遺伝子」というのは画像左下の「A…

更新の間が空いてしまいました。 前回は耳が全く聞こえないことが分かり、将来が不安になった話でした。 pimapycharge.hatenablog.com 外来で行っている病院ではCHARGE症候群の確定診断をすることができないため、別日に、都内の大学病院で遺伝子検査を受け…

ついにCHARGE症候群という謎の病気の可能性が浮上しました。 前回の話はこちら pimapycharge.hatenablog.com 外来で通っている病院に来る都内の先生が、ぴまちゃんの所見からこの病気の可能性を指摘してくれました。 今まで、食道閉鎖、気管軟化症、動脈管開…

前回から間があいてしまいました。 ぴまちゃんはやっと退院して、家族そろって毎日ぴまちゃんと一緒にいることができるようになりました。 pimapycharge.hatenablog.com 夜はサチュレーションがなるたびに起きて体勢を整えたり、縦抱きをしたり、いろいろ試…