pimapy’s diary

2020年生まれ、CHARGE症候群のぴまちゃんと過ごす日常。重度難聴のため補聴器の練習中。

染色体異常と遺伝子異常の違い〜産まれてくるまでわかりません〜

前回、ぴまちゃんのチャージ症候群が発覚し、遺伝子異常についてお話しを書きました。今回は、染色体異常と何が違うのか書いていきます。

pimapycharge.hatenablog.com

まず下の図を見てください。前回までお話ししていた「遺伝子」というのは画像左下の「A」「T」「G」「C」と書かれている螺旋構造をした物体のことで、通称DNAと言います。その細長いDNAが綺麗に折り畳まれて、右上の紫色をした「リボン」のような形を形成しています。これが染色体です。染色体は22対の染色体(合計44本)と1対の性染色体(合計2本)の計46本の染色体が人間の60兆ある細胞の1つ1つの中の核(画像上のピンク色の丸い物体)に入っています。それが、受精した時に、受精卵の核の中の染色体の数が合計47本になったり、45本になったりすることがあります。これが染色体異常です。

 

 

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OpenClipart-VectorsによるPixabayからの画像

 

遺伝子異常と似ているのは、やはり受精卵の時の染色体の数が、そのまま体細胞分裂を繰り返し成長していくので、途中で治ることはないということです。染色体の数が合計47本で産まれた場合、60兆個の全ての細胞の染色体の数は47本ということです。

 

どうして染色体の数が違うのか、遺伝子に突然変異が起きてしまうのかは全て解明されている訳ではなく、現状防ぎようのないものです。なので、「どうしてこんなことになってしまったのだろう。」と考えることはやめました。それはどうしてこんなことになってしまったのか、誰もわからないし、誰のせいでもないからです。ぴまちゃんはそんな事実とは全く関係のないところで普通に生きています。その生命を尊重することが大切なのだと改めて思いました。