CHARGE症候群確定～遺伝子検査の結果は～
更新の間が空いてしまいました。
前回は耳が全く聞こえないことが分かり、将来が不安になった話でした。
外来で行っている病院ではCHARGE症候群の確定診断をすることができないため、別日に、都内の大学病院で遺伝子検査を受けることになりました。また、耳についてのフォローもこちらの病院でお世話になることになりました。
結果は、「CHARGE症候群」という遺伝子異常の疾患でした。詳しく説明いたします。染色体の中にある螺旋構造のDNAは4種類の塩基が２つずつ約30億対連なっており、長い鎖を形成しています。ぴまちゃんの場合は、あるべき塩基対が2対欠損しており、それによってタンパク質の形成が正常にできなくなってしまったということでした。私はこれを理解するのにかなり時間がかかりました。
遺伝子異常は細胞分裂の過程で誰にでも起こるものですが、異常が起こった遺伝子は体の機能によって修正されます。分裂のたびに何度も修正をかけるのですが、たまたま修正ができなかった遺伝子が残ったり、遺伝子自体がなくなってしまったまま気づかれずに精子と卵子ができ、受精すると、異常が修正されないまま、受精卵となって、胎児になります。
遺伝子は体の設計図とも言われており、遺伝子の設計図の通りに胎児のタンパク質を形成します（大人になっても遺伝子はかわりません）。具体的にいうと、目や鼻や口、手足や内臓、血液、骨や筋肉など、体の全てのパーツはほぼタンパク質でできています。遺伝子に異常があっても、その場所によっては、全く問題ない場合もたくさんあります。しかし、ピンポイントで大切な遺伝子が異常な状態であると、遺伝子1対でも違うだけで、体に大きな変化が起こってしまうという仕組みです。
染色体検査が問題なかったのは、遺伝子異常と染色体異常が別物だからでした。それはまた、別の記事で説明いたします。まさか遺伝子異常ということがあるなんて全く知りませんでしたし、染色体検査をクリアしたので、その線はないと思っていたのですが、、、、
今回決まったことは２つです。
１つ目は、治らないこと。遺伝子は体の全ての細胞60億個の中に１つ１つ入っています。その設計図を根本から変えることは今の技術では不可能です。
２つ目は、たくさんの支えが必要なこと。ぴまちゃんは、難聴（内耳奇形あり）と気管軟化症、咽頭狭窄、成長発達の遅延があります。小さい時はとにかく風邪に気をつけて、気管を潰さないように気をつける必要があります。耳はほぼ何も聞こえていないだろうとのことです。成長が遅いので、就学の問題も心配です。とにかく、両親だけでは育児不可能です。お医者さんを中心に、教育、リハビリも多方面から見ていく必要があります。
私たちは覚悟を決めなければなりませんでした。
